I genetisti di Yacuzia hanno scoperto una nuova malattia mortale causata da mutazioni genetiche, che può portare ad alterazioni irreversibili del metabolismo. Della scoperta della malattia finora sconosciuta ha informato il medico genetista della clinica presso l'Istituto di Medicina dell'Università Federale di Nord-Est, Nadežda Maksimova. Proprio lei ha rivelato la nuova malattia.

«A questo riguardo stiamo studiando una malattia nuova e molto grave, i bambini affetti da essa vivono fino ad un massimo di tre anni a causa di alterazioni del metabolismo irreversibili. Dei sedici pazienti, che abbiamo preso in cura, oggi sono vivi solo due» – ha detto Maksimova. Secondo lei, gli scienziati di Yacuzia hanno condotto un sequenziamento completo del genoma presso l'Università di Osaka ed hanno trovato una mutazione specifica nel gene. «Penso che questo sia un grande passo in avanti sulla strada per la creazione di un farmaco contro questa malattia» – ha aggiunto il medico.

Secondo i mass media, è già la terza malattia scoperta da Maksimova. Nel 2005 e nel 2010 la dottoressa ha rivelato due malattie – la SOPH-sindrome e la «sindrome yacuta di bassa statura», associati alla mutazione dei geni. Gli scienziati hanno scoperto che un yacuto su cento è portatore della SOPH-sindrome ed ogni 33 ° – della sindrome 3-M.

Maksimova ha raccontato che le malattie genetiche tendono a diffondersi tra le popolazioni isolate, una parte di tale o tal altro popolo che vive per conto proprio, dove però è più semplice scoprire le malattie genetiche. Inoltre, la dottoressa ha sottolineato che una delle cosiddette popolazioni geneticamente isolate è la popolazione yacuta.

Il medico ha anche detto che il numero delle malattie genetiche è in crescita in tutto il mondo, ma per cause diverse. Tra le cause delle mutazioni potrebbe essere anche la vicinanza delle industrie con attività pericolose per l'ambiente. Fino ad oggi sono già scoperte sei mila di tali malattie, di cui solo 10-15 sono curabili.

Secondo Maksimova, la cura principale delle malattie genetiche è la loro prevenzione. «Questo significa che se nella famiglia di una persona si era verificata una malattia genetica, prima di avere i figli occorre fare un test per scoprire se è portatore latente di geni pericolosi, e nel caso di questi, prendere una decisione ben ponderata sulla propria linea di condotta» – ha spiegato il medico. In generale, «nel genoma di qualunque persona possono essere trovate da 5 a 10 mutazioni latenti, e quindi, in realtà nessuno è immune dalla nascita di un figlio malato» – ha sottolineato Maksimova.

Yakutsk, Svetlana Petrova

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